Х сцепленный доминантный болезни. Х-сцепленное наследование

X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance ) - один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования.

Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1.

Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance , также наследование крест-накрест ), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей - у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган. Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году. Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме.

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека

У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки (псевдоаутосомные регионы). Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака:

при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния:

аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме - признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации, благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других - другой.

Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека

Распространённые

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм). Разной степенью слабостью красно-зелёного восприятия в Северной Европе страдают примерно 8 % мужчин и 0,5 % женщин.
X-сцепленный ихтиоз. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов. Встречается у 1 из 2000-6000 мужчин.
Мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание, сопровождающееся дегенерацией мышечной ткани и приводящее к смерти в молодом возрасте. Встречается у 1 из 3600 новорожденных мужского пола.
Гемофилия A (классическая гемофилия). Заболевание, связанное с недостаточностью VIII фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 4000-5000 мужчин.
Гемофилия B. Заболевание, связанное с недостаточностью IX фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 20 000-25 000 мужчин.
Мышечная дистрофия Беккера. Заболевание аналогичное мышечной дистрофия Дюшенна, но протекающее несколько мягче. Встречается у 3-6 из 100 000 новорожденных мужского пола.
Синдром Кабуки - множественные врождённые дефекты (пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей) и умственная отсталость. Распространённость 1:32000.
Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) - индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. Частота встречаемости от 1:20 400 до 1:130000 новорожденных с кариотипом 46,XY.

Редкие

Болезнь Брутона (врождённая агаммаглобулинемия). Первичный гуморальный иммунодефицит. Встречается среди мальчиков с частотой 1:100000 - 1:250 000.
Синдром Вискотта-Олдрича - врождённый иммунодефицит и тромбоцитопения. Распространённость: 4 случая на 1 000 000 новорожденных мужского пола.
Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) - скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500 000 новорожденных мужского пола.
Синдром Аллана-Херндона-Дадли - редкий синдром, встречающийся только у мужчин, при котором нарушено постнатальное развитие головного мозга. Синдром вызван мутацией в гене MCT8, кодирующем белок, транспортирующий тиреоидный гормон. Впервые описан в 1944 году.

X-сцепленное наследование рецессивного признака от отца, который является больным.

Крисс-кросс наследование цвета глаз у дрозофилы. Все сыновья матери, гомозиготной по рецессивному признаку «белые глаза», имеют белые глаза. Все дочери имеют красные глаза, унаследовав от отца доминантный аллель, обуславливающий красный цвет глаз.

X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance ) - один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена . В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования .

Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance , также наследование крест-накрест ), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей - у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган . Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году . Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме .

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными . Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака :

при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля , детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния :

аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме - признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации , благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других - другой .

Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека

Распространённые

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

Редкие

См. также

Примечания

Фонд «Подари жизнь». Х-сцепленное рецессивное наследование
Seroquel XR (quetiapine) Disease Interactions
A novel X‐linked recessive form of Mendelian susceptibility to mycobaterial disease
X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека в 3-х томах. - М: Мир, 1989. - Т. 1. - С. 162-164. - 312 с.
Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B. . - New York: Henry Holt and Company, 1915. - 262 с.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.
Шевченко В. А., Топорнина Н. А., Стволинская Н. С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. - М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. - 240 с.: ISBN 5-691-00477-8 с 116
Dobyns WB, Filauro A. Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD
Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas. - T&F STM, 2002. - P. 160. - ISBN 1-84184-120-X .
Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia (неопр.) . Nlm.nih.gov. Дата обращения 6 мая 2014.
Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD. Hemophilia A. Synonyms: Classic Hemophilia, Factor VIII Deficiency. GeneReviews, 2000
Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD, Hemophilia B. Synonyms: Christmas Disease, Factor IX Deficiency. GeneReviews, 2000
Kabuki syndrome (неопр.) . Genetics Home Reference. Дата обращения 6 мая 2014.
Bangsbøll S., Qvist I., Lebech P. E., Lewinsky M. Testicular feminization syndrome and associated gonadal tumors in Denmark (англ.) // Acta Obstet Gynecol Scand (англ.) русск. : journal. - 1992. - January (vol. 71 , no. 1 ). - P. 63-6 . -

4 . Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.

5 . Взаимодействие неаллельных генов, их виды.

6 . Закономерности наследования признаков по г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.

7 . Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.

Х-сцепленное наследование

9. Наследование групп крови системы ab0 у человека

10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.

Резус-несовместимость крови

11. Современные методы генетических исследований.

12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.

Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.

Классификация

14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека

15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.

16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия х-хромосомы).

17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика. Синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Диагностика синдрома Клайнфельтера

18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.

19. Биологические факторы динамики генофонда популяций.

20.Социально-демографические факторы динамики генофонда популяций.

21.Генетический груз популяций, определение его величины по уравнению Харди -Вайнберга.

22.Клинико-генеалогический метод, его использование при

23.Биохимический метод, его сущность, возможности применения при медико-генетическом консультировании.

24.Близнецовость у человека, критерии определения идентичности близнецов. Близнецовый метод в генетическом анализе.

25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.

26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.

27.Гибридологический анализ, его использование в генетических исследованиях.

28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.

29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация. Медико-генетическое консультирование

30. Инбридинг (случайный, неслучайный, тотальный) , его роль как фактор изменения генофонда популяции.

31. Естественный отбор, определение его величины в человеческих популяция.

32. Хромосомный мозаицизм, его формирование, фенотипическое проявление у человека. Фенокопии, их сущность.

8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное наследование признаков у человека.

Явление, в основе которого лежит локализация генов в одной хромосоме. Сцепление генов впервые обнаружено в 1906 У. Бэтсоном и Р. Пеннетом в опытах по скрещиванию душистого горошка. Позднее сцепление генов было детально исследовано Т. Морганом с сотрудниками в экспериментах с дрозофилой. Сцепление генов выражается в том, что аллели сцепленных генов, находящиеся в одной группе сцепления, имеют тенденцию наследоваться совместно. Это приводит к образованию у гибрида гамет преим. с «родительскими» сочетаниями аллелей. Для обозначения сцепления генов используют символы АВ/ав или АВ/Ab сцепление доминантных (или рецессивных) аллелей друг с другом АВ/ав наз. фазой сцепления, а сцепление доминантных аллелей с рецессивными Ав/аВ - фазой отталкивания. В обоих случаях сцепление генов приводит к более низкой частоте особей с «неродительскими», рекомбинантными сочетаниями признаков, чем ожидается при независимом наследовании признаков. При полном сцеплении генов образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неполном - и новые комбинации аллелей сцепленных генов. Неполное сцепление генов- результат кроссинговера между сцепленными генами, поэтому полное сцепление генов возможно у организмов, в клетках которых кроссинговер в норме не происходит (напр., половые клетки самцов дрозофилы). Т. о., полное сцепление генов является скорее исключением из правила неполного сцепления генов. Кроме того, полное сцепление генов может имитироваться явлением плейотропии. В некоторых случаях в мейозе регулярно происходит неслучайное расхождение негомологичных хромосом к одному полюсу, что приводит к образованию гамет преим. с определенными сочетаниями аллелей несцепленных между собой генов. Разные пары генов в пределах одной группы сцепления характеризуются различной степенью сцепления в зависимости от расстояния между ними. Чем больше расстояние между генами в хромосоме, тем меньше сила сцепления между ними и чаще образуются рекомбинантные типы гамет. Изучение сцепления генов и сцепленного наследования признаков послужило одним из подтверждений хромосомной теории наследственности и исходным толчком анализа и разработки теории кроссинговера.

Х-сцепленное наследование

Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.

Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.

При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.

Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.

Гены, локализованные в хромосоме X, так же как и при аутосомном типе наследования, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствие передачи сыну соответствующего гена отца, так как мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну хромосому X), передают свою хромосому Х только дочерям. Если в хромосоме Х локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерно.

· если болен отец, то все его дочери будут больны, а все сыновья здоровы;

· дети больны только в том случае, если болен один из родителей;

· у здоровых родителей все дети будут здоровы;

· заболевание прослеживается в каждом поколении;

· если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%;

· болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

Рис. 4. Х-сцепленный доминантный тип наследования.

При локализации в хромосоме Х рецессивного гена тип наследования называется X-сцепленным рецессивным .

Рис. 5. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

Для него характерно:

· болеют преимущественно лица мужского пола;

· заболевание наблюдается у мужчин - родственников пробанда по материнской линии;

· сын никогда не наследует заболевание отца;

· если пробанд женщина, ее отец обязательно болен, а мать - гетерозиготная носительница и болеют все ее сыновья;

· в браке больных мужчин и здоровых гомозиготных женщин все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;

· в браке здорового мужчины и гетерозиготной женщины вероятность рождения больного ребенка составит 50% для мальчиков и 0% для девочек.

Y - сцепленный тип наследования

Предполагали, что Y хромосома содержит только гетерохроматиновые участки. Но современные исследования позволили обнаружить и локализовать в Y-хромосоме ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. Y - сцепленный тип наследования (голандрический) характеризуется следующими признаками:

· больные во всех поколениях;

· болеют только мужчины;

· у больного отца больны все его сыновья;

· вероятность наследования у мальчиков 100%.

Рис. 6. Голандрический тип наследования.

Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др. Патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, потому что такие индивиды стерильны.

Похожая информация:

А) регулирование ленных прав, прав феодального наследования, феодальной опеки, ограничение обязательных феодальных платежей;

Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом. Они по-разному распределяются у мужчин и женщин. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на X, так и на Y-хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме.

Распределение Х-сцепленного признака зависит от распределения Х-хромосомы, несущей аномальный ген. Учитывая, что у женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин одна, возможны следующие варианты генотипов: у мужчины - ХАY, ХаY, у женщины - ХАХА, ХАХа, ХаХа.

Рецессивный Х-сцепленный тип

Наследования заболевания

Х-сцепленное рецессивное заболевание (или признак) всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у женщин- только в случаях гомозиготного состояния (что наблюдается крайне редко). Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия А, характеризующаяся нарушением свертываемости крови вследствие дефицита VIII фактора - антигемофиль-ного глобулина А. Родословная больного с гемофилией представлена на рис. IX.11. Клинически заболевание проявляется частыми длительными кровотечениями даже при небольшом ранении, кровоизлияниями в органы и ткани. Частота заболевания составляет 1 на 10 000 новорожденных мальчиков. Используя приведенные выше обозначения, можно определить все возможные генотипы в потомстве больного мужчины и здоровой женщины (рис. IX. 12).

Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но ге-нотипически все дочери являются носителями гена гемофилии. Если женщина - носитель гена гемофилии, выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты генотипов потомства (рис. IX. 13).

Дочери в 50% случаев будут носителями патологического гена, а для сыновей существует 50 %-ный риск быть больным гемофилией.

Таким образом, основными признаками Х-сцепленного рецессивного наследования являются следующие:

1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическм здоровых дочерей половине его внуков;

3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;

4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания

В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцсштенным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей независимо от пола (рис. IX.14).

Особенности распределения больных в родословной зависят от пола пораженного родителя (рис. IX. 15).

Рис. 1Х.14.

Родословная с Х-сцепленным доминантным

Типом наследования заболевания

(витамин-Д-резистентный рахит)

Рис. IX. 15.:

А - болен отец (индивид II-1 родословной, приведенной на рис. IX. 14); б - больна мать (индивид 1-2, рис. IX. 14) Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие:

1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;

2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;

4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами).

В норме гемизиготными являются гены, локализованные в половых хромосомах у гетерогаметного пола, т.е. пола, который образует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который может проявиться как рецессивная мутация.

К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминантным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.